Certaines maladies ne sont pas visibles à la naissance, mais peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants atteints et retarder leur développement s'ils ne sont pas traités très rapidement
Le dépistage néonatal consiste à identifier parmi tous les nouveau-nés ceux qui sont susceptibles d'être atteints d'une des cinq maladies actuellement dépistées :
- La phénylcétonurie
- L'hypothyroïdie congénitale
- L'hyperplasie congénitale des surrénales
- La drépanocytose
- La mucoviscidose
- Le déficit en MCAD (Medium-Chain-AcylCoA-Déshydrogénase) qui entraîne une difficulté de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie
Bénéficiant d'un diagnostic précoce, ils auront accès à un traitement efficace pouvant modifier le cours de l’évolution de leur maladie avant que n’apparaissent des lésions irréversibles.
La réalisation du dépistage :
L’ensemble des tests est réalisé sur quelques gouttes de sang prélevées par une piqure au talon de votre bébé sur un buvard, c’est « Le Test de Guthrie ».
Il est réalisé au 3ème jour de vie de votre bébé (72h).
La recherche de votre consentement sera faite à l’oral, sauf pour le dépistage de la mucoviscidose ou il vous sera demandé un accord écrit de votre part.
Le dépistage peut être effectué à la maternité ou à domicile par une sage-femme en cas de sortie précoce de maternité.
Un dépliant d’information vous sera remis lors de votre séjour en maternité. Il vous explique en détail les conséquences de ces 6 maladies et leurs traitements.
Trois jours, l’âge du dépistage néonatal :
Pour aller plus loin :
Le Centre Régional de Dépistage Néonatal (CRDN) Occitanie a été confié par l’ARS au CHU de Toulouse.
